多年言语不清、视物模糊、行走不稳，跟腱处还长出不明肿物……年轻患者小娟（化名）被怪病缠身多年，辗转多地求医始终未能确诊。近日，聊城市第二人民医院神经内科团队精准研判，仅用4周便成功确诊全市首例脑腱黄瘤病，让罕见疑难病在“家门口”得到精准诊治。

据了解，小娟多年来身体陆续出现异常，自幼反应迟钝，近三年症状持续加重，说话含糊费力、视力下降、下肢无力，频繁摔倒后只能依靠轮椅出行，双侧跟腱还长出明显肿物，一家人四处求医无果。

今年8月，抱着试一试的心态，小娟来到我院神经内科就诊。接诊的孟祥鹏主治医师细致梳理患者多年病史、全面查体，摒弃单一病症思维，敏锐发现其智力减退、行走异常、特征性跟腱肿物等一系列典型症状，高度怀疑为罕见遗传代谢病。

团队第一时间为患者完善头颅MRI、全外显子基因测序等专项检查，最终确诊为罕见的常染色体隐性遗传代谢病——脑腱黄瘤病。从首诊到精准确诊，仅耗时4周，刷新了本地罕见病诊疗速度。

据悉，该病发病率极低，症状隐匿且复杂，极易误诊漏诊，多数患者需辗转多年才能确诊，错过最佳治疗时机。万幸的是，这是一种可干预、可治疗的罕见病。确诊后，科室团队迅速为小娟制定个性化治疗方案，积极协调引进对症治疗药物，目前患者病情已得到有效控制。

此次首例脑腱黄瘤病的成功确诊，是我院神经内科疑难病诊疗能力的有力印证。未来，科室将持续深耕神经疑难病、罕见病诊疗领域，不断提升精准医疗水平，让辖区百姓无需远赴外地，在家门口就能享受优质、高效的专科医疗服务。